宝宝是“大耳朵图图”未必是可爱多福的代名词，有可能得了这种病！

发布日期： 2025-12-29 17:33:45 来源：紫牛新闻

(资料图片)

宝宝耳朵特别大，常常得到可爱、多福的赞语。但医学专家却对其中部分“大耳娃”泼了冷水。12月29日，扬子晚报/紫牛新闻记者就从扬州市妇女儿童医院了解到一起典型病例。

及早就诊

两岁的轩轩长着一双格外显眼的大耳朵，亲戚朋友见了总爱开玩笑：“哟，大耳朵图图来啦！”起初妈妈还觉得可爱，可随着孩子长大，她渐渐发现轩轩和其他孩子不一样——说话比同龄人晚，眼神交流少，喜欢拍手或咬手，情绪容易激动。她带着疑惑来到扬州市妇女儿童医院。医生仔细询问检查后，提到了“脆性X综合征”的可能性，并建议他们进行基因检测。

什么是脆性X综合征？“我们的基因就像一串珍珠项链，每个珍珠是一个遗传指令。脆性X综合征患者X染色体上的一个特定‘珍珠’（FMR1基因）出了问题——这段基因区域像一根过于脆弱的链条，容易断裂或功能失常。”扬州市妇女儿童医院专家，扬州市医学遗传中心主任、医学博士、主任医师胡苏玮介绍，脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍原因之一，仅次于唐氏综合征，男孩患病率约1/4000，女孩约1/8000。大多数携带者不知道自己是脆性X基因携带者，可能将致病基因传给下一代。

胡苏玮建议，发现以下特征及早就诊。1.大而突出的耳朵、长脸、青春期后男性睾丸较大。2.语言发育明显迟缓；学习困难、智力障碍；社交焦虑；避免眼神接触（自闭症）；注意力不集中、多动；重复拍手、咬手；对声音、触摸等刺激反应过度。对于脆性X综合征而言，筛查特别重要。如果母亲是携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者（部分可能轻度患病）。外婆传给妈妈时可能只是前突变无症状，但妈妈传给孩子时可能变成全突变而发病。早期康复训练、行为疗法等能显著改善孩子生活质量。

专家表示，脆性X携带者筛查是一项简单的血液检测，适用于以下人群：所有备孕或早孕期女性；有智力障碍、发育迟缓或自闭症谱系障碍家族史；有不明原因的智力障碍或卵巢早衰个人/家族史；计划通过辅助生殖技术怀孕的女性。如果孕前未做筛查怎么办？专家提示，可进行早孕筛查，抽血进行携带者筛查。如果被确定为携带者，可预约产前诊断门诊咨询，根据孕周通过绒毛取样或羊膜穿刺术对胎儿进行产前诊断。

记者采访了解到，经基因检测，轩轩确诊为“脆性X综合征”。目前，轩轩开始在该院儿童康复科进行系统语言治疗和行为训练，进步显著。胡苏玮告诉记者，扬州市医学遗传中心是夫妇优生优育路上的后盾。备孕或早孕时，夫妻双方应主动了解相关筛查项目，将遗传病筛查视为孕产规划的一部分，这是对自己和未来宝宝负责任的态度。越早完成筛查，拥有的决策时间和心理准备就越充分，可最大限度地把握主动，为孩子的未来铺就更平坦的道路。通讯员刘海霞徐静扬子晚报/紫牛新闻记者陈咏